Home page > Choroby Rzadkie

Authorize the processing of personal data
Edit email address
Invalid email
Email Sent
Authorize the processing of personal data

Termin rzadkie odnosi się do chorób, które dotykają ograniczonej liczby osób z częstością występowania poniżej określonego poziomu, co zostało uregulowane w ustawodawstwie poszczególnych państw. W UE próg ten został ustalony na poziomie 0,05% populacji, tj. jeden przypadek na 2 tys. mieszkańców (w Stanach Zjednoczonych chorobę uważa się za rzadką, gdy zostanie zdiagnozowana u mniej niż 200 tys. pacjentów w całej populacji, tj. u ok. 0,08%).

Z chorobami rzadkimi wiążą się szczególne problemy wynikające z ich rzadkości, są to choroby poważne, przewlekłe, a często postępujące. Mogą się pojawić tuż po urodzeniu lub w dzieciństwie.

Wszyscy cierpiący na choroby rzadkie doświadczyli problemów z postawieniem diagnozy, uzyskaniem informacji czy skierowania do kompetentnego specjalisty. Równie trudno jest im uzyskać dostęp do skutecznego leczenia, zapewnić sobie pomoc społeczną czy medyczną w chorobie, skoordynować leczenie podstawowe z tym oferowanym przez szpitale, a także utrzymać autonomię i status osoby biorącej czynny udział w życiu społecznym, zawodowym i obywatelskim.

To wyjaśnia, dlaczego szczególnie koncentrujemy się nad zapewnieniem leczenia i pomocy osobom cierpiącym na choroby rzadkie, których przeżycie jest potencjalnie zagrożone. Wykazujemy szczególne zaangażowanie w tej dziedzinie, gdyż wierzymy, że jest to ważny obszar terapeutyczny o dużym znaczeniu społecznym.

Koncentrujemy wysiłki na metodach leczenia trzech chorób rzadkich:

 

NIEDOBÓR LIPAZY LIPOPROTEINOWEJ (LPLD)

 

Lipaza lipoproteiny lub LPL jest enzymem naturalnie występującym w organizmie, w szczególności w komórkach śródbłonka naczyń włosowatych, który uczestniczy w metabolizmie trójglicerydów. Te cząsteczki tłuszczu, które stanowią źródło energii dla komórek organizmu, wywodzą się z kolei z lipoprotein o bardzo małej gęstości (VLDL) i chylomikronów. Przy niedoborze lipazy lipoproteinowej defekt genetyczny polega na tym, że enzym ten nie jest produkowany lub jest produkowany w niewystarczającej ilości. Osoby dotknięte tą niezwykle rzadką chorobą nie są w stanie skutecznie metabolizować tłuszczów we krwi i są z tego względu narażone na ryzyko ostrego zapalenia trzustki. Ostre zapalenie trzustki to choroba poważna, bardzo bolesna i potencjalnie śmiertelna. Inne długookresowe powikłania lipazy lipoproteinowej to cukrzyca i choroby układu sercowo-naczyniowego.

 

Alipogene tiparvovec jest pierwszą terapią genową zatwierdzoną w Europie i obecnie stanowi jedyną opcję leczenia u dorosłych pacjentów z rozpoznaniem niedoboru lipazy lipoproteinowej (LPLD). Alipogene tiparvovec umożliwia pacjentom prawidłową produkcję enzymu lipazy lipoproteinowej, obniżając tym samym ryzyko powikłań, a w szczególności ryzyko ostrego zapalenia trzustki. Lek podaje się w postaci serii zastrzyków domięśniowych. Pacjenci muszą być poddawani leczeniu w specjalnych centrach doskonałości przez specjalnie wyszkolonych lekarzy.

 

NIEDOBÓR KOMÓREK MACIERZYSTYCH RĄBKA ROGÓWKI (LSCD)

 

Przezroczystość rogówki jest warunkiem niezbędnym prawidłowego widzenia. Odnowa i naprawa komórek rogówki zależy od komórek macierzystych, które występują w rąbku rogówki leżącym w niewielkim obszarze oka pomiędzy rogówką a spojówką.

Oparzenia termiczne i chemiczne oka mogą skutkować zniszczeniem rąbka rogówki i prowadzić do niedoborów komórek macierzystych rąbka rogówki. Jeżeli do tego dojdzie, rogówka jest pokryta nabłonkiem powstałym w wyniku inwazji komórek spojówki. W wyniku tego procesu rogówka staje się nieprzezroczysta, co stopniowo prowadzi do utraty widzenia, a stosowany zazwyczaj przeszczep rogówki nie jest skuteczną metodą leczenia w takim przypadku.

Nasza terapia oparta jest na kulturach komórek macierzystych rogówki pobranych od pacjenta, które, po pomyślnym wszczepieniu, regenerują nabłonek rogówki i przywracają mu utracone funkcje. Dzięki kulturom komórek macierzystych rogówki można leczyć także pacjentów, którzy utracili nabłonek rogówki w obojgu oczach, pod warunkiem, że przynajmniej w jednym oku pozostanie niewielki fragment rąbka rogówki.

 

PRZEWLEKŁA ALFA-MANNOZYDOZA

 

Alfa-mannozydoza to rzadka i poważna genetyczna choroba dziedziczna powstająca w wyniku niedoboru enzymatycznego, który powoduje gromadzenie się enzymów lizosomalnych. Choroba zasadniczo występuje w dwóch formach, które różnią się od siebie nasileniem objawów oraz momentem pojawienia się choroby, tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Częstość występowania to około 1:500.000 noworodków.

Niektóre dzieci rodzą się już z wadami rozwojowymi lub wady takie pojawiają się u nich w pierwszym roku życia, inne wydają się zdrowe w momencie narodzin, jednak później ich stan systematycznie się pogarsza. Główne objawy choroby to niedobór odporności, zaburzenia szkieletowe, głuchota, stopniowe upośledzenie funkcji umysłowych i językowych, a często epizody psychozy.

 

Dzięki przejęciu firmy Zymenex, skandynawskiej spółki biotechnologicznej, możemy zacząć poszukiwać rozwiązań tego poważnego problemu, tj. terapii, która zastąpi brakujący enzym, usuwając w ten sposób przyczynę choroby.