Termin rzadkie odnosi się do chorób, które dotykają ograniczonej liczby osób z częstością występowania poniżej określonego poziomu, co zostało uregulowane w ustawodawstwie poszczególnych państw. W UE próg ten został ustalony na poziomie 0,05% populacji, tj. jeden przypadek na 2 tys. mieszkańców (w Stanach Zjednoczonych chorobę uważa się za rzadką, gdy zostanie zdiagnozowana u mniej niż 200 tys. pacjentów w całej populacji, tj. u ok. 0,08%).
Z chorobami rzadkimi wiążą się szczególne problemy wynikające z ich rzadkości, są to choroby poważne, przewlekłe, a często postępujące. Mogą się pojawić tuż po urodzeniu lub w dzieciństwie.
Wszyscy cierpiący na choroby rzadkie doświadczyli problemów z postawieniem diagnozy, uzyskaniem informacji czy skierowania do kompetentnego specjalisty. Równie trudno jest im uzyskać dostęp do skutecznego leczenia, zapewnić sobie pomoc społeczną czy medyczną w chorobie, skoordynować leczenie podstawowe z tym oferowanym przez szpitale, a także utrzymać autonomię i status osoby biorącej czynny udział w życiu społecznym, zawodowym i obywatelskim.
To wyjaśnia, dlaczego szczególnie koncentrujemy się nad zapewnieniem leczenia i pomocy osobom cierpiącym na choroby rzadkie, których przeżycie jest potencjalnie zagrożone. Wykazujemy szczególne zaangażowanie w tej dziedzinie, gdyż wierzymy, że jest to ważny obszar terapeutyczny o dużym znaczeniu społecznym.
Koncentrujemy wysiłki na metodach leczenia trzech chorób rzadkich:
Lipaza lipoproteiny lub LPL jest enzymem naturalnie występującym w organizmie, w szczególności w komórkach śródbłonka naczyń włosowatych, który uczestniczy w metabolizmie trójglicerydów. Te cząsteczki tłuszczu, które stanowią źródło energii dla komórek organizmu, wywodzą się z kolei z lipoprotein o bardzo małej gęstości (VLDL) i chylomikronów. Przy niedoborze lipazy lipoproteinowej defekt genetyczny polega na tym, że enzym ten nie jest produkowany lub jest produkowany w niewystarczającej ilości. Osoby dotknięte tą niezwykle rzadką chorobą nie są w stanie skutecznie metabolizować tłuszczów we krwi i są z tego względu narażone na ryzyko ostrego zapalenia trzustki. Ostre zapalenie trzustki to choroba poważna, bardzo bolesna i potencjalnie śmiertelna. Inne długookresowe powikłania lipazy lipoproteinowej to cukrzyca i choroby układu sercowo-naczyniowego.
Alipogene tiparvovec jest pierwszą terapią genową zatwierdzoną w Europie i obecnie stanowi jedyną opcję leczenia u dorosłych pacjentów z rozpoznaniem niedoboru lipazy lipoproteinowej (LPLD). Alipogene tiparvovec umożliwia pacjentom prawidłową produkcję enzymu lipazy lipoproteinowej, obniżając tym samym ryzyko powikłań, a w szczególności ryzyko ostrego zapalenia trzustki. Lek podaje się w postaci serii zastrzyków domięśniowych. Pacjenci muszą być poddawani leczeniu w specjalnych centrach doskonałości przez specjalnie wyszkolonych lekarzy.
Przezroczystość rogówki jest warunkiem niezbędnym prawidłowego widzenia. Odnowa i naprawa komórek rogówki zależy od komórek macierzystych, które występują w rąbku rogówki leżącym w niewielkim obszarze oka pomiędzy rogówką a spojówką.
Oparzenia termiczne i chemiczne oka mogą skutkować zniszczeniem rąbka rogówki i prowadzić do niedoborów komórek macierzystych rąbka rogówki. Jeżeli do tego dojdzie, rogówka jest pokryta nabłonkiem powstałym w wyniku inwazji komórek spojówki. W wyniku tego procesu rogówka staje się nieprzezroczysta, co stopniowo prowadzi do utraty widzenia, a stosowany zazwyczaj przeszczep rogówki nie jest skuteczną metodą leczenia w takim przypadku.
Nasza terapia oparta jest na kulturach komórek macierzystych rogówki pobranych od pacjenta, które, po pomyślnym wszczepieniu, regenerują nabłonek rogówki i przywracają mu utracone funkcje. Dzięki kulturom komórek macierzystych rogówki można leczyć także pacjentów, którzy utracili nabłonek rogówki w obojgu oczach, pod warunkiem, że przynajmniej w jednym oku pozostanie niewielki fragment rąbka rogówki.
Alfa-mannozydoza to rzadka i poważna genetyczna choroba dziedziczna powstająca w wyniku niedoboru enzymatycznego, który powoduje gromadzenie się enzymów lizosomalnych. Choroba zasadniczo występuje w dwóch formach, które różnią się od siebie nasileniem objawów oraz momentem pojawienia się choroby, tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Częstość występowania to około 1:500.000 noworodków.
Niektóre dzieci rodzą się już z wadami rozwojowymi lub wady takie pojawiają się u nich w pierwszym roku życia, inne wydają się zdrowe w momencie narodzin, jednak później ich stan systematycznie się pogarsza. Główne objawy choroby to niedobór odporności, zaburzenia szkieletowe, głuchota, stopniowe upośledzenie funkcji umysłowych i językowych, a często epizody psychozy.
Dzięki przejęciu firmy Zymenex, skandynawskiej spółki biotechnologicznej, możemy zacząć poszukiwać rozwiązań tego poważnego problemu, tj. terapii, która zastąpi brakujący enzym, usuwając w ten sposób przyczynę choroby.
